什么是出生缺陷？

     出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发生的形态结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常。

     哪些是出生缺陷高危人群？

     出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过患遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因反复流产或有死胎等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的孕妇、长期接触高危环境因素的育龄夫妇等。

     怎样预防出生缺陷？

     为有效预防出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”的策略。

     一级预防

     在孕前和早孕期采取措施，以预防出生缺陷的发生。具体包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生检查、遗传咨询、增补叶酸等。

    二级预防

    在孕期采取预防措施，产前筛查和产前诊断都属于二级预防，产前筛查时采用简便可行无创的检查方法，针对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合征筛查、无创产前胎儿游离DNA检查、胎儿畸形筛查等等

    产前诊断则是应用医学遗传学的方法，直接对胎儿进行相关诊断，包括早孕期的绒毛穿刺、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的脐血穿刺。

     三级预防

     新生儿出生后的预防，对新生儿行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早筛查、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

    随着分子遗传学技术水平的发展，很多出生缺陷可以通过产前筛查和产前诊断及时发现。